venerdì 27 Gennaio, 2023
LabParlamento - Quotidiano di analisi e scenari politici
  • Elezioni 2022
  • Politica
    • Governo
    • Parlamento
  • Economia
  • Giustizia
  • Società
    • Istruzione
    • Cultura
    • Ambiente
    • Sanità
    • Tech
  • Esteri
    • #Ucraina
    • Europa
    • Mondo
  • LabRoma
  • LabParlamento
    • Chi siamo
    • La redazione
    • Contatti
Nessun risultato
Visualizza tutti i risultati
  • Elezioni 2022
  • Politica
    • Governo
    • Parlamento
  • Economia
  • Giustizia
  • Società
    • Istruzione
    • Cultura
    • Ambiente
    • Sanità
    • Tech
  • Esteri
    • #Ucraina
    • Europa
    • Mondo
  • LabRoma
  • LabParlamento
    • Chi siamo
    • La redazione
    • Contatti
Nessun risultato
Visualizza tutti i risultati
LabParlamento - Quotidiano di analisi e scenari politici
Nessun risultato
Visualizza tutti i risultati
Home Società Sanità

Focus / Malattie rare, il 70% si manifesta in età pediatrica

Redazione LabParlamento di Redazione LabParlamento
02 Agosto 2021 07:29
in Sanità, Società
Tempo di lettura: 3 minuti
A A
Focus / Malattie rare, il 70% si manifesta in età pediatrica
Condividi su TwitterCondividi su FacebookCondividi su WhatsappCondividi su Linkedin

Si stima che il 72% delle malattie rare sia di origine genetica e quasi il 70% delle malattie rare abbia un esordio esclusivamente pediatrico. Sono dati forniti da Uniamo, la Federazione italiana Malattie Rare.

Per molte malattie rare, spesso croniche e progressive, le manifestazioni possono essere osservate alla nascita o nella prima infanzia. Lo screening dei neonati per alcune patologie è un contributo reale per migliorare la qualità della vita dei bambini. 

Altri articoli interessanti

Malattie rare, Consiglio EPSCO: via libera a “Call to Action” da oltre 20 Stati membri

Malattie Rare e oncologiche: nasce l’intergruppo parlamentare

Malattie rare, evento UNIAMO su PDTA con focus su malattia Wilson

I programmi di screening neonatale nelle strutture di sanità pubblica mirano a individuare i neonati con condizioni curabili: l’identificazione precoce aiuta a evitare danni irreversibili alla salute. Lo screening consente la prevenzione delle malattie attraverso la diagnosi dei disturbi gravi e rari in modo che possano essere adeguatamente trattati, gestiti al meglio e persino curati. Fornisce inoltre opportunità ai pazienti e alle famiglie di pianificare il proprio futuro.

LO SCREENING IN ITALIA

Lo screening neonatale esteso è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva secondaria pubblica, gratuita e obbligatoria, attualmente esistenti in Italia. Sulla base di quanto disposto dalla Legge n.167/2016, grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone dei neonati, è possibile identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche ereditarie rare. Questo test offre una speranza di sopravvivenza e di migliore qualità di vita al neonato e alla famiglia, in quanto si tratta di malattie molto difficili da riconoscere, avendo sintomi simili ad altre patologie, e rapidamente degenerative. 

In Italia, lo screening neonatale è previsto dal 1992, anno in cui la Legge n. 104 ha previsto lo screening obbligatorio per tre malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Dal 2016, la Legge n. 167 lo ha esteso ad altre circa 40 malattie metaboliche ereditarie (screening neonatale esteso), fino ad allora screenate in maniera eterogenea e non in tutte le Regioni. Le patologie genetiche metaboliche individuabili, che non è un test genetico ma biochimico, hanno a disposizione diete speciali e trattamenti che, se applicati nelle prime ore dopo la nascita del neonato, prima che si manifestino i sintomi, ne possono migliorare in modo molto significativo la qualità di vita o impedirne la morte. 

La Legge di Bilancio 2019 (Legge 30 dicembre 2018, n. 145. “Bilancio di previsione dello Stato per l’anno finanziario 2019 e bilancio pluriennale per il triennio 2019-2021”), ha modificato la Legge 167/2016 ampliando lo screening neonatale esteso alle malattie neuromuscolari di origine genetica, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale.  

Allo stato attuale, il panel delle patologie sottoposte a screening neonatale in Italia è il più ampio in Europa. Inoltre, ulteriori allargamenti sono previsti in tempi brevi e con crescente regolarità, grazie al lavoro del Gruppo istituito dal Ministero della Salute in ottemperanza alla modifica di legge sopra descritta.

LO SCREENING IN EUROPA

La definizione e l’implementazione dei programmi di Screening neonatale in Europa è una competenza eminentemente nazionale. L’azione dell’UE nel campo della salute pubblica deve rispettare il principio di sussidiarietà, le competenze e le responsabilità degli Stati membri per l’organizzazione e l’erogazione di servizi sanitari e assistenza sanitaria, incluso lo screening neonatale. 

Esiste una marcata disparità nel modo in cui lo Screening viene condotto nei e tra i Paesi europei e nell’inclusione delle patologie nei programmi di Screening neonatale. Inoltre, vi è altrettanta disparità in tutta Europa nella presa in carico susseguente uno screening positivo, inclusi approcci divergenti nell’assistenza sanitaria e nel sostegno sociale, economico e psicologico alle famiglie. 

Esistono tuttavia delle linee guida emesse rispettivamente dal Consiglio dell’UE, nell’ambito della Raccomandazione del Consiglio per ‘un’azione nel campo delle malattie rare’, e dall’ex Comitato di esperti sulle malattie rare EUCERD, che hanno identificato aree di azione dove il coordinamento a livello dell’UE è possibile, nel pieno rispetto delle competenze nazionali. 

Nonostante queste raccomandazioni siano state adottate ormai da tempo, nessuna azione di collaborazione è stata perseguita a livello Europeo.

Al giorno d’oggi, il progresso delle tecniche di screening e la maggiore possibilità di raggiungere una popolazione infantile molto più ampia impongono di rivedere lo status quo. 

Tags: Malattie RareSanità
Articolo precedente

La difesa è sempre legittima? Dipende dalla presunzione di necessità

Articolo successivo

Malattie rare, Italia prima in Europa per Screening Neonatale salva-vita

Redazione LabParlamento

Redazione LabParlamento

LabParlamento Consiglia

Malattie rare, Consiglio EPSCO: via libera a “Call to Action” da oltre 20 Stati membri
Sanità

Malattie rare, Consiglio EPSCO: via libera a “Call to Action” da oltre 20 Stati membri

11 Dicembre 2022 06:57
Malattie Rare e oncologiche: nasce l’intergruppo parlamentare
Politica

Malattie Rare e oncologiche: nasce l’intergruppo parlamentare

30 Novembre 2022 17:25
Malattie rare, evento UNIAMO su PDTA con focus su malattia Wilson
Sanità

Malattie rare, evento UNIAMO su PDTA con focus su malattia Wilson

18 Ottobre 2022 13:44
Malattie rare, al Forum Sistema Salute i vincitori del Rare Diseases Award 
Sanità

Malattie rare, al Forum Sistema Salute i vincitori del Rare Diseases Award 

06 Ottobre 2022 15:31
Regione Lazio e Novartis insieme per la prevenzione delle malattie cardiovascolari
LabRoma

Regione Lazio e Novartis insieme per la prevenzione delle malattie cardiovascolari

05 Ottobre 2022 05:57
Salute, 1 e 2 ottobre torna CardioRace: al Gazometro tra corsa e prevenzione 
LabRoma

Salute, 1 e 2 ottobre torna CardioRace: al Gazometro tra corsa e prevenzione 

29 Settembre 2022 10:23
Articolo successivo
Malattie rare, da oggi alla Camera il Testo Unico

Malattie rare, Italia prima in Europa per Screening Neonatale salva-vita

Puglia: Ass. Partite Iva Insieme per Cambiare e Conflavoro Pmi insieme per rilancio imprese

Puglia: Ass. Partite Iva Insieme per Cambiare e Conflavoro Pmi insieme per rilancio imprese

Le ultime da LabParlamento

L’Intelligenza Artificiale e mondo del lavoro: dati e statistiche 

L’Intelligenza Artificiale e mondo del lavoro: dati e statistiche 

25 Gennaio 2023
Finanza sostenibile, la Bce mette in campo i nuovi indicatori

Finanza sostenibile, la Bce mette in campo i nuovi indicatori

25 Gennaio 2023
Modificare la realtà filmata dalle videocamere. Adesso sarà possibile (con buona pace della verità)

Modificare la realtà filmata dalle videocamere. Adesso sarà possibile (con buona pace della verità)

20 Gennaio 2023
Femminicidio, parla l’esperto: “serve una campagna di sensibilizzazione che parta dalle scuole”

Femminicidio, parla l’esperto: “serve una campagna di sensibilizzazione che parta dalle scuole”

18 Gennaio 2023
Mentre guidi l’auto ti ascolta (e riferisce tutto a Pechino)

Mentre guidi l’auto ti ascolta (e riferisce tutto a Pechino)

18 Gennaio 2023
Ucraina / Anche Google con l’Ucraina. In guerra con il Play Store

Google vara il politicamente corretto (e suggerirà quali parole scrivere)

16 Gennaio 2023
“Più sicurezza per gli autisti del Tpl”. La proposta del senatore leghista Manfredi Potenti

“Più sicurezza per gli autisti del Tpl”. La proposta del senatore leghista Manfredi Potenti

13 Gennaio 2023
Quando l’influencer è preso alla lettera si rischia anche la vita

Quando l’influencer è preso alla lettera si rischia anche la vita

13 Gennaio 2023
La ‘cicca’ tira ancora.  9 italiani su 10 non hanno mai provato le sigarette elettroniche

La ‘cicca’ tira ancora. 9 italiani su 10 non hanno mai provato le sigarette elettroniche

11 Gennaio 2023
Danni causati dai robot: l’Unione europea interviene per stabilire colpe e risarcimenti

Danni causati dai robot: l’Unione europea interviene per stabilire colpe e risarcimenti

11 Gennaio 2023
La Città Eterna, eternamente sommersa dai rifiuti

La Città Eterna, eternamente sommersa dai rifiuti

10 Gennaio 2023
Debito pubblico: storia, rischi e prospettive

Debito pubblico: storia, rischi e prospettive

10 Gennaio 2023
Il Beato Livatino “Giudice ragazzino” per la prima volta a Roma il 14 gennaio

Il Beato Livatino “Giudice ragazzino” per la prima volta a Roma il 14 gennaio

9 Gennaio 2023
Maltrattamenti in famiglia e a scuola: un confronto obbligato

Maltrattamenti in famiglia e a scuola: un confronto obbligato

9 Gennaio 2023
Anche i cyber-criminali hanno un cuore: la banda si scusa dopo l‘attacco all’ospedale pediatrico 

Anche i cyber-criminali hanno un cuore: la banda si scusa dopo l‘attacco all’ospedale pediatrico 

7 Gennaio 2023
LabParlamento

redazione@labparlamento.it

© 2022 LabParlamento è una testata giornalistica registrata al Tribunale di Roma con autorizzazione n. 3 del 13 gennaio 2021.
Direttore Responsabile: Daniele Piccinin.
Salvo accordi scritti, ogni forma di collaborazione è da considerarsi a titolo gratuito.

Nessun risultato
Visualizza tutti i risultati
  • Elezioni 2022
  • Politica
    • Governo
    • Parlamento
  • Economia
  • Giustizia
  • Società
    • Istruzione
    • Cultura
    • Ambiente
    • Sanità
    • Tech
  • Esteri
    • #Ucraina
    • Europa
    • Mondo
  • LabRoma
  • LabParlamento
    • Chi siamo
    • La redazione
    • Contatti

© 2022 LabParlamento è una testata giornalistica registrata al Tribunale di Roma con autorizzazione n. 3 del 13 gennaio 2021.
Direttore Responsabile: Daniele Piccinin.
Salvo accordi scritti, ogni forma di collaborazione è da considerarsi a titolo gratuito.