La distribuzione presso gli ambulatori pediatrici di locandine dotate di QR Code da cui poter attivare la visualizzazione di “Un amico raro”, episodio speciale del cartone animato “Leo Da Vinci”, all’interno di un progetto che ha già ottenuto il patrocinio di Fondazione Telethon e della Società Italiana di Pediatria.
Una campagna di sensibilizzazione per tutto il mese di aprile, anche attraverso i social network, per incentivare la conoscenza della Malattia di Anderson-Fabry, con l’obiettivo di far conoscere sempre più la patologia rara e far comprendere l’importanza della diagnosi precoce, puntando al suo inserimento nel panel dello Screening Neonatale.
E ancora: Meeting online per pazienti, famiglie e medici, domani, 2 aprile – in occasione dell’International Fabry Women’s day – per parlare della Malattia di Fabry nella Donna e delle manifestazioni neuropatiche. E, infine, un finanziamento di 50 mila euro da parte dell’Associazione per il bando Spring Seed Grant lanciato ufficialmente oggi dalla Fondazione Telethon e finalizzato alla ricerca scientifica sulla patologia. Sono queste le principali iniziative che AIAF (www.aiaf-malattiadifabry.org) metterà in campo ad aprile, il mese della consapevolezza della Malattia di Anderson-Fabry, che si celebra in tutto il mondo.
“Da qualche anno, accanto alle varie attività a sostegno dei pazienti, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry si è fatta promotrice di azioni di divulgazione e sensibilizzazione per aumentare la conoscenza della malattia e far sì che i sintomi possano essere riconosciuti precocemente. Ottenere la diagnosi, per un paziente Fabry, è infatti un percorso ad ostacoli, che può durare molti anni, e spesso la diagnosi arriva quando sono già stati colpiti alcuni organi in modo irreversibile, con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita. Una diagnosi precoce permette di accedere in modo tempestivo alle terapie, che possono realmente modificare il decorso della malattia e permettere una migliore qualità di vita ai pazienti”. È quanto ha dichiarato Stefania Tobaldini, presidente di AIAF. “Con le nostre iniziative ci auguriamo di portare l’attenzione sulla Malattia di Anderson-Fabry e i suoi sintomi, con la speranza riuscire ad intercettare le famiglie ancora in cerca di diagnosi, coinvolgendo il mondo medico e in particolare i pediatri”.
Le iniziative
La campagna prevede l’invio di una mail a tutti i pediatri italiani con allegata una locandina del cartone animato “Un amico raro”, da stampare ed esporre negli ambulatori. Un QR Code permetterà di collegarsi al sito di RaiPlay per visionare l’episodio dallo smartphone. La locandina verrà inoltre distribuita direttamente da AIAF negli ambulatori pediatrici di alcune città-campione.
Il cartone animato. “Un amico raro” racconta i sintomi della patologia attraverso il fantastico viaggio nel XV secolo di Fabrizio, un ragazzo con la malattia di Anderson-Fabry, e il suo incontro con il giovane Leonardo Da Vinci. Si tratta dell’episodio speciale della serie animata “Leo da Vinci”, trasmessa in Italia sulle reti Rai e su diversi network in tutto il mondo, che ha ottenuto nel 2021 il riconoscimento come miglior cortometraggio di animazione al “The Rare Disease International Film Festival – Uno Sguardo Raro” e come miglior progetto di comunicazione al “1° Rare Diseases Award” al Forum Sistema Salute Leopolda di Firenze. L’episodio è stato realizzato in collaborazione con il Gruppo per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova e co-prodotto da AIAF con il Gruppo Alcuni, Cosmos Maya e Rai Ragazzi.
“AIAF in connessione”. Tra le iniziative il meeting online del 2 aprile, “La Malattia di Fabry nella Donna e le Manifestazioni Neuropatiche”, che fa parte del progetto “AIAF in connessione”, nato in un momento particolarmente delicato come l’emergenza sanitaria Covid-19, per mantenere il collegamento tra famiglie, medici ed esperti e condividere informazioni ed aggiornamenti verificati. In occasione dell’International Fabry Women’s Day, che si celebra in tutto il mondo il primo sabato di aprile, l’incontro in programma si propone di far luce sulle manifestazioni della malattia nella donna, che per anni era stata considerata erroneamente una portatrice sana.
Il finanziamento per la ricerca a Telethon. Nel mese di aprile anche lo stanziamento di AIAF di 50 mila euro per un bando di ricerca sulla Malattia di Anderson-Fabry all’interno del progetto “Spring Seed Grant” di Fondazione Telethon. “La vicinanza alle persone con una malattia genetica rara e alle associazioni di pazienti è alla base della mission di Fondazione Telethon: siamo nati come espressione dell’ascolto dei pazienti, che per noi rappresentano da oltre trent’anni un punto di riferimento”, ha spiegato Alessandra Camerini, Responsabile Telethon delle Relazioni con Pazienti e Associazioni e del Servizio Info_Rare. “Con il bando Seed Grant”, attivo dal 1° aprile (https://www.telethon.it/cosa-facciamo/gestione-della-ricerca/bandi-di-ricerca/), vogliamo consolidare ulteriormente questa vicinanza attraverso un progetto molto concreto e volto a mettere a disposizione la nostra esperienza e le nostre conoscenze affinché le associazioni possano identificare e finanziare i progetti di ricerca più in linea con le loro esigenze, aiutandole a indirizzare il loro investimento nella maniera più efficace”.
La Malattia di Anderson-Fabry. “La malattia di Anderson-Fabry è una patologia rara complessa e con meccanismi fisiopatologici in parte oscuri, anche se sappiamo che è dovuta ad un deficit genetico a trasmissione ereditaria, legato al cromosoma X. È una malattia multisistemica, che intacca la maggior parte dei nostri tessuti. E il problema del ritardo diagnostico è sicuramente importante”, ha spiegato il dott. Federico Pieruzzi, coordinatore Comitato scientifico di AIAF.
