giovedì 9 Febbraio, 2023
LabParlamento - Quotidiano di analisi e scenari politici
  • Elezioni 2022
  • Politica
    • Governo
    • Parlamento
  • Economia
  • Giustizia
  • Società
    • Istruzione
    • Cultura
    • Ambiente
    • Sanità
    • Tech
  • Esteri
    • #Ucraina
    • Europa
    • Mondo
  • LabRoma
  • LabParlamento
    • Chi siamo
    • La redazione
    • Contatti
Nessun risultato
Visualizza tutti i risultati
  • Elezioni 2022
  • Politica
    • Governo
    • Parlamento
  • Economia
  • Giustizia
  • Società
    • Istruzione
    • Cultura
    • Ambiente
    • Sanità
    • Tech
  • Esteri
    • #Ucraina
    • Europa
    • Mondo
  • LabRoma
  • LabParlamento
    • Chi siamo
    • La redazione
    • Contatti
Nessun risultato
Visualizza tutti i risultati
LabParlamento - Quotidiano di analisi e scenari politici
Nessun risultato
Visualizza tutti i risultati
Home Società Sanità

Dossier Uniamo, Il 70% delle malattie rare si manifesta in età pediatrica

Redazione LabParlamento di Redazione LabParlamento
23 Settembre 2021 07:08
in Sanità, Società
Tempo di lettura: 3 minuti
A A
Dossier Uniamo, Il 70% delle malattie rare si manifesta in età pediatrica
Condividi su TwitterCondividi su FacebookCondividi su WhatsappCondividi su Linkedin

Si stima che il 72% delle malattie rare sia di origine genetica e quasi il 70% delle malattie rare abbia un esordio esclusivamente pediatrico. Per molte malattie rare, spesso croniche e progressive, le manifestazioni possono essere osservate alla nascita o nella prima infanzia. Lo screening dei neonati per alcune patologie è un contributo reale per migliorare la qualità della vita dei bambini. Sono dati contenuti in una ricerca condotta da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.

I programmi di screening neonatale nelle strutture di sanità pubblica mirano a individuare i neonati con condizioni curabili: l’identificazione precoce aiuta a evitare danni irreversibili alla salute. Lo screening consente la prevenzione delle malattie attraverso la diagnosi dei disturbi gravi e rari in modo che possano essere adeguatamente trattati, gestiti al meglio e persino curati. Fornisce inoltre opportunità ai pazienti e alle famiglie di pianificare il proprio futuro. 

Altri articoli interessanti

Malattie rare, Consiglio EPSCO: via libera a “Call to Action” da oltre 20 Stati membri

Malattie Rare e oncologiche: nasce l’intergruppo parlamentare

Sanità, D’Amato: screening neonatale SMA, Regione Lazio è modello da seguire

LO SCREENING IN ITALIA 

Lo screening neonatale esteso è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva secondaria pubblica, gratuita e obbligatoria, attualmente esistenti in Italia. Sulla base di quanto disposto dalla Legge n.167/2016, grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone dei neonati, è possibile identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche ereditarie rare. Questo test offre una speranza di sopravvivenza e di migliore qualità di vita al neonato e alla famiglia, in quanto si tratta di malattie molto difficili da riconoscere, avendo sintomi simili ad altre patologie, e rapidamente degenerative. 

In Italia, lo screening neonatale è previsto dal 1992, anno in cui la Legge n. 104 ha previsto lo screening obbligatorio per tre malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Dal 2016, la Legge n. 167 lo ha esteso ad altre circa 40 malattie metaboliche ereditarie (screening neonatale esteso), fino ad allora screenate in maniera eterogenea e non in tutte le Regioni. 

Le patologie genetiche metaboliche individuabili, che non è un test genetico ma biochimico, hanno a disposizione diete speciali e trattamenti che, se applicati nelle prime ore dopo la nascita del neonato, prima che si manifestino i sintomi, ne possono migliorare in modo molto significativo la qualità di vita o impedirne la morte. 

La Legge di Bilancio 2019 (Legge 30 dicembre 2018, n. 145. “Bilancio di previsione dello Stato per l’anno finanziario 2019 e bilancio pluriennale per il triennio 2019-2021”), ha modificato la Legge 167/2016 ampliando lo screening neonatale esteso alle malattie neuromuscolari di origine genetica, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale. 

Allo stato attuale, il panel delle patologie sottoposte a screening neonatale in Italia è il più ampio in Europa. Inoltre, ulteriori allargamenti sono previsti in tempi brevi e con crescente regolarità, grazie al lavoro del Gruppo istituito dal Ministero della Salute in ottemperanza alla modifica di legge sopra descritta. 

LO SCREENING IN EUROPA

La definizione e l’implementazione dei programmi di Screening neonatale in Europa è una competenza eminentemente nazionale. L’azione dell’UE nel campo della salute pubblica deve rispettare il principio di sussidiarietà, le competenze e le responsabilità degli Stati membri per l’organizzazione e l’erogazione di servizi sanitari e assistenza sanitaria, incluso lo screening neonatale. 

Esiste una marcata disparità nel modo in cui lo Screening viene condotto nei e tra i Paesi europei e nell’inclusione delle patologie nei programmi di Screening neonatale. Inoltre, vi è altrettanta disparità in tutta Europa nella presa in carico susseguente uno screening positivo, inclusi approcci divergenti nell’assistenza sanitaria e nel sostegno sociale, economico e psicologico alle famiglie. 

Esistono tuttavia delle linee guida emesse rispettivamente dal Consiglio dell’UE, nell’ambito della Raccomandazione del Consiglio per ‘un’azione nel campo delle malattie rare’, e dall’ex Comitato di esperti sulle malattie rare EUCERD, che hanno identificato aree di azione dove il coordinamento a livello dell’UE è possibile, nel pieno rispetto delle competenze nazionali. 

Nonostante queste raccomandazioni siano state adottate ormai da tempo, nessuna azione di collaborazione è stata perseguita a livello Europeo. 

Al giorno d’oggi, il progresso delle tecniche di screening e la maggiore possibilità di raggiungere una popolazione infantile molto più ampia impongono di rivedere lo status quo. 

*Comunicato Stampa

Tags: Malattie RareSanitàscreening neonatale
Articolo precedente

Corte dei Conti, nel 2020 scende la spesa per gli errori giudiziari

Articolo successivo

Che male c’è se Michetti vota il Pd?

Redazione LabParlamento

Redazione LabParlamento

LabParlamento Consiglia

Malattie rare, Consiglio EPSCO: via libera a “Call to Action” da oltre 20 Stati membri
Sanità

Malattie rare, Consiglio EPSCO: via libera a “Call to Action” da oltre 20 Stati membri

11 Dicembre 2022 06:57
Malattie Rare e oncologiche: nasce l’intergruppo parlamentare
Politica

Malattie Rare e oncologiche: nasce l’intergruppo parlamentare

30 Novembre 2022 17:25
Sanità, D’Amato: screening neonatale SMA, Regione Lazio è modello da seguire
LabRoma

Sanità, D’Amato: screening neonatale SMA, Regione Lazio è modello da seguire

25 Novembre 2022 05:25
Malattie rare, evento UNIAMO su PDTA con focus su malattia Wilson
Sanità

Malattie rare, evento UNIAMO su PDTA con focus su malattia Wilson

18 Ottobre 2022 13:44
Malattie rare, al Forum Sistema Salute i vincitori del Rare Diseases Award 
Sanità

Malattie rare, al Forum Sistema Salute i vincitori del Rare Diseases Award 

06 Ottobre 2022 15:31
Regione Lazio e Novartis insieme per la prevenzione delle malattie cardiovascolari
LabRoma

Regione Lazio e Novartis insieme per la prevenzione delle malattie cardiovascolari

05 Ottobre 2022 05:57
Articolo successivo
Caro Michetti, un vero Tribuno è sempre a caccia di confronti

Che male c'è se Michetti vota il Pd?

Con la riforma del catasto il governo Draghi pronto ad aumentare le tasse sugli immobili

Con la riforma del catasto il governo Draghi pronto ad aumentare le tasse sugli immobili

Le ultime da LabParlamento

Oftalmologia, ottica e optometria: quale futuro con le nuove tecnologie

Oftalmologia, ottica e optometria: quale futuro con le nuove tecnologie

7 Febbraio 2023
Usif a Boeri: “i militari saranno i nuovi poveri del futuro” 

Usif a Boeri: “i militari saranno i nuovi poveri del futuro” 

7 Febbraio 2023
La stangata dei tassi. La Fed e la Bce preparano l’assalto al costo del denaro

La stangata dei tassi. La Fed e la Bce preparano l’assalto al costo del denaro

3 Febbraio 2023
Rapporto CNEL: dopo la pandemia più attenzione alla salute pubblica e tanti problemi da risolvere

Associazione datoriali e Sindacati a confronto al CNEL: “Imprese e capitale umano sono uguali, ragionare da squadra”

2 Febbraio 2023
La polpetta avvelenata del Governo Draghi

Usic Carabinieri contro Tito Boeri, “se questi sono i dirigenti dello stato, prepariamoci al peggio”

1 Febbraio 2023
Facebook tagga utilizzando i dati biometrici. E scatta la class action

La piccola Repubblica di San Marino sbaraglia il gigante informatico Meta

1 Febbraio 2023
Pd / Barbati (civica Gualtieri): con Bonaccini per centrosinistra solido e competitivo

Pd / Barbati (civica Gualtieri): con Bonaccini per centrosinistra solido e competitivo

31 Gennaio 2023
Intercettazioni: il boss e la maestra

Intercettazioni: il boss e la maestra

30 Gennaio 2023
Unimpresa, calano i prestiti alle aziende

La circolare ‘omnibus’ dell’Agenzia delle Entrate illustra la tregua fiscale

29 Gennaio 2023
Troppo smartphone? Potrebbe scatenare allergia

Smartphone e bambini: 1 su 2 ce l’ha, il 99% è già online

27 Gennaio 2023
L’Intelligenza Artificiale e mondo del lavoro: dati e statistiche 

L’Intelligenza Artificiale e mondo del lavoro: dati e statistiche 

25 Gennaio 2023
Finanza sostenibile, la Bce mette in campo i nuovi indicatori

Finanza sostenibile, la Bce mette in campo i nuovi indicatori

25 Gennaio 2023
Modificare la realtà filmata dalle videocamere. Adesso sarà possibile (con buona pace della verità)

Modificare la realtà filmata dalle videocamere. Adesso sarà possibile (con buona pace della verità)

20 Gennaio 2023
Femminicidio, parla l’esperto: “serve una campagna di sensibilizzazione che parta dalle scuole”

Femminicidio, parla l’esperto: “serve una campagna di sensibilizzazione che parta dalle scuole”

18 Gennaio 2023
Mentre guidi l’auto ti ascolta (e riferisce tutto a Pechino)

Mentre guidi l’auto ti ascolta (e riferisce tutto a Pechino)

18 Gennaio 2023
LabParlamento

redazione@labparlamento.it

© 2022 LabParlamento è una testata giornalistica registrata al Tribunale di Roma con autorizzazione n. 3 del 13 gennaio 2021.
Direttore Responsabile: Daniele Piccinin.
Salvo accordi scritti, ogni forma di collaborazione è da considerarsi a titolo gratuito.

Nessun risultato
Visualizza tutti i risultati
  • Elezioni 2022
  • Politica
    • Governo
    • Parlamento
  • Economia
  • Giustizia
  • Società
    • Istruzione
    • Cultura
    • Ambiente
    • Sanità
    • Tech
  • Esteri
    • #Ucraina
    • Europa
    • Mondo
  • LabRoma
  • LabParlamento
    • Chi siamo
    • La redazione
    • Contatti

© 2022 LabParlamento è una testata giornalistica registrata al Tribunale di Roma con autorizzazione n. 3 del 13 gennaio 2021.
Direttore Responsabile: Daniele Piccinin.
Salvo accordi scritti, ogni forma di collaborazione è da considerarsi a titolo gratuito.